앞으로 정부가 관리하는 희귀질환 체계가 마련된다. 희귀질환자의 의료비 부담을 줄이고 조기진단 및 질 향상을 위해 전문기관을 운영하고 통계사업을 하는 등의 사업을 펼친다.

보건복지부는 29일 이 같은 내용을 담은 '제1차 희귀질환관리 종합계획(2017~2021)'을 발표했다.

이번 종합계획은 지난해 희귀질환관리법이 시행된 후 마련된 첫 번째 중장기 계획으로, '희귀질환 조기진단과 의료서비스의 질적 향상'이라는 목표로 추진된다.

계획안에 따라 희귀질환별 실태 파악 등 국가등록 체계가 마련된다.

복지부는 전수조사를 통해 극 희귀질환 목록을 내년 상반기에 공고하고 이를 토대로 희귀질환자의 의료비 본인부담률을 10%로 낮추는 지원 사업을 시행할 예정이다.

또한 희귀질환관리법에 명시된 만성신부전, 파킨슨병, 노년황반변성 등 3종 질환과 기존 희귀난치성질환 의료비 지원사업에 포함된 유병인구 2만명 초과 질환에 대한 후속 조치 방안도 마련한다.

희귀질환의 효과적 관리와 의료서비스 질적 향상을 위한 시스템도 구축된다.

복지부는 관련 기준을 마련해 극희귀질환을 포함한 희귀질환 진단이 가능한 종합병원 등을 1형 희귀질환 전문기관으로 지정할 방침이다. 전문기관으로 지정되면 희귀질환의 신규 진단 및 등록, 교육, 연구, 인력양성 등 역할을 수행하게 된다.

특정 희귀질환에 대한 신규확진이나 등록, 갱신 정보를 수집하기 위해 의원급 병원을 대상으로 2형 전문기관으로 지정도 추진할 계획이다.

지정된 희귀질환 전문기관을 통해 담당 의료진과 희귀질환자 정보 등 등록통계시스템이 마련되고, 국민건강보험공단과 건강보험심사평가원과 연계해 희귀질환의 약제·의료비 등 자료가 수집된다.

복지부는 등록통계사업을 통해 희귀질환 지원 사업 대상자를 관리하고, 지원을 받지 못하는 희귀질환에 대해 지원 수요를 반영하는 절차도 마련할 계획이다.

아울러 희귀질환 극복을 위한 정부 차원의 연구개발도 확대된다.

복지부는 해외의 희귀질환 연구기관, 다국적 제약기업 등의 주요 연구 과제를 파악하는 등 국제 공조를 강화하고, 희귀질환 신규 연구 사업도 기획할 방침이다.

서울시정일보 박찬정기자 ckswjd206@naver.com